РЕГИОНАЛЬНЫЙ ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ЦЕНТР
КАЛИНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ
КАЛИНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ
+7 (4012) 313-233
г. Калининград, Каштановая аллея, д.145
г. Калининград, Каштановая аллея, д.145
Неонатальный скрининг
НЕонатальный скрининг. Зачем он нужен?
В нашей стране, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на 36 наследственных заболеваний. Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.
Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.
Сроки взятия теста
Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 2-е сутки жизни в роддоме. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.
В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в МГК КДО ГБУ КО «Региональный перинатальный центр» или по месту жительства.
В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение
дополнительного обследования.
Заболевания, которые диагностируются с помощью неонатального скрининга
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена.
При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.
Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических
проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых
людей. Поэтому важно начать лечение как можно раньше!
При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.
Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических
проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых
людей. Поэтому важно начать лечение как можно раньше!
Врожденный гипотиреоз – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.
Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов,
физического и психического развития ребенка.
При тяжелой форме заболевания уже с
рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо
заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.
Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов,
физического и психического развития ребенка.
При тяжелой форме заболевания уже с
рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо
заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.
Адреногенитальный синдром – редкое наследственное заболевание, которое
встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Родители больного ребенка
всегда здоровы, но являются носителями патологического гена.
У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться состояние,
связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти.
Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного
ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.
встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Родители больного ребенка
всегда здоровы, но являются носителями патологического гена.
У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться состояние,
связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти.
Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного
ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.
Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000
– 10 000 новорожденных. Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются
носителями патологического гена.
Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.
– 10 000 новорожденных. Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются
носителями патологического гена.
Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.
Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у
одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке.
Проявляется поражением нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость.
Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.
одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке.
Проявляется поражением нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость.
Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное заболевание нервной системы, при котором из-за генетического нарушения происходит прогрессирующее поражение клеток нервной системы, отвечающих за работу скелетных мышц. СМА встречается у одного человека из 5000-10000. Больной ребенок рождается у двух здоровых родителей.
Основными симптомами являются мышечная слабость в руках, ногах и туловище, задержка двигательного развития, либо постепенная потеря имеющихся двигательных навыков. При самом тяжелом I типе СМА быстро развиваются нарушения дыхания и глотания. Чем раньше появляются симптомы, тем они
тяжелее и быстрее прогрессируют. Психическое развитие людей со спинальной мышечной атрофией не нарушено.
На сегодняшний день существует несколько генотерапевтических препаратов, влияющих непосредственно на причину заболевания. Эффективность терапии напрямую зависит от возраста постановки диагноза СМА, и наилучшие результаты достигаются, если лечение начато до появления первых симптомов (досимптоматическая стадия болезни).
Основными симптомами являются мышечная слабость в руках, ногах и туловище, задержка двигательного развития, либо постепенная потеря имеющихся двигательных навыков. При самом тяжелом I типе СМА быстро развиваются нарушения дыхания и глотания. Чем раньше появляются симптомы, тем они
тяжелее и быстрее прогрессируют. Психическое развитие людей со спинальной мышечной атрофией не нарушено.
На сегодняшний день существует несколько генотерапевтических препаратов, влияющих непосредственно на причину заболевания. Эффективность терапии напрямую зависит от возраста постановки диагноза СМА, и наилучшие результаты достигаются, если лечение начато до появления первых симптомов (досимптоматическая стадия болезни).
Первичный иммунодефицит – это группа наследственных заболеваний иммунной
системы. Существует целый ряд генов, мутации в котором приводят к нарушению работы иммунной системы. В некоторых случаях кто-то из родителей или близких родственников больного ребенка может иметь аналогичное заболевание, но очень часто ребенок с ПИД рождается у абсолютно здоровых родителей.
Возраст появления первых симптомов варьирует от первых дней жизни до взрослого
возраста, однако большинство тяжелых форм ПИД проявляются в первые недели или
месяцы жизни частыми и/или тяжело протекающими инфекциями различных органов.
В раннем возрасте могут развиваться аутоиммунные болезни, например, сахарный диабет, а также злокачественные опухоли. В ряде случаев болезнь протекает стремительно и приводит к жизнеугрожающему состоянию у совсем маленьких детей.
системы. Существует целый ряд генов, мутации в котором приводят к нарушению работы иммунной системы. В некоторых случаях кто-то из родителей или близких родственников больного ребенка может иметь аналогичное заболевание, но очень часто ребенок с ПИД рождается у абсолютно здоровых родителей.
Возраст появления первых симптомов варьирует от первых дней жизни до взрослого
возраста, однако большинство тяжелых форм ПИД проявляются в первые недели или
месяцы жизни частыми и/или тяжело протекающими инфекциями различных органов.
В раннем возрасте могут развиваться аутоиммунные болезни, например, сахарный диабет, а также злокачественные опухоли. В ряде случаев болезнь протекает стремительно и приводит к жизнеугрожающему состоянию у совсем маленьких детей.
Наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот и жирных кислот
(НБО) - большая группа редких генетических заболеваний, при которых из-за мутаций в определенных генах нарушается работа того или иного фермента в важнейших
биохимических реакциях организма , что приводит к накоплению токсических веществ, нехватке энергии и питательных веществ.
Важной особенностью является их жизнеугрожающий характер. Зачастую заболевание развивается стремительно и в течение нескольких часов может привести к необратимым изменениям в головном мозге и даже - к внезапной смерти ребенка (так называемый «метаболический криз»). В ряде случаев первым проявлениям болезни предшествует «светлый промежуток» продолжительностью до нескольких месяцев или даже лет, когда ребенок выглядит абсолютно здоровым, и без проведения специальных лабораторных исследований невозможно заподозрить наличие у него такого опасного заболевания.
Если лечение не назначено вовремя, до появления первых симптомов, то часть заболеваний этой группы с высокой вероятностью приводят к смерти ребенка при развитии метаболического криза, при других же формах развивается тяжелая хроническая прогрессирующая патология нервной системы, задержка развития и поражение всех органов.
(НБО) - большая группа редких генетических заболеваний, при которых из-за мутаций в определенных генах нарушается работа того или иного фермента в важнейших
биохимических реакциях организма , что приводит к накоплению токсических веществ, нехватке энергии и питательных веществ.
Важной особенностью является их жизнеугрожающий характер. Зачастую заболевание развивается стремительно и в течение нескольких часов может привести к необратимым изменениям в головном мозге и даже - к внезапной смерти ребенка (так называемый «метаболический криз»). В ряде случаев первым проявлениям болезни предшествует «светлый промежуток» продолжительностью до нескольких месяцев или даже лет, когда ребенок выглядит абсолютно здоровым, и без проведения специальных лабораторных исследований невозможно заподозрить наличие у него такого опасного заболевания.
Если лечение не назначено вовремя, до появления первых симптомов, то часть заболеваний этой группы с высокой вероятностью приводят к смерти ребенка при развитии метаболического криза, при других же формах развивается тяжелая хроническая прогрессирующая патология нервной системы, задержка развития и поражение всех органов.
Важно
Обследование новорожденного проводится только при наличии
письменного согласия родителя или законного представителя ребенка.
От неонатального скрининга можно отказаться, однако необходимо иметь в
виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или)
врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет
начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.
Контакты
236023
г. Калининград, Каштановая аллея, д. 145
+7 (4012) 313-233
rp-centr@infomed39.ru
г. Калининград, Каштановая аллея, д. 145
+7 (4012) 313-233
rp-centr@infomed39.ru
Подпишитесь на нас в социальных сетях, чтобы быть в курсе всех актуальных новостей
